보건복지부가 발표한 '2025 정밀의료 활성화 방안'에 따르면, 유방암은 더 이상 단일 질환이 아닌 개인별 유전적 특성과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 질환으로 인식이 전환되고 있습니다. 이러한 변화는 유방암 진단 방식에도 혁신적인 변화를 가져왔습니다.
정밀의료(Precision Medicine)는 개인의 유전체 정보, 생활습관, 환경요인을 종합적으로 분석해 최적화된 진단과 치료를 제공하는 의료 패러다임입니다. 이 접근법은 기존의 '획일적 진단'에서 '개인 맞춤형 진단'으로의 중요한 전환점을 마련했습니다.
중요 안내: 이 글은 일반적인 정보 제공 목적으로 작성되었으며, 의학적 조언을 대체할 수 없습니다. 유방암 관련 진단, 치료, 관리에 관한 결정은 반드시 의료 전문가와 상담하신 후 이루어져야 합니다.
목차
- 정밀의료가 바꾸는 유방암 진단의 패러다임
- 최적의 유방암 진단을 위한 병원 선택 기준
- 정밀의료 시대의 유방암 진단 후 관리 시스템 평가
- 표준치료의 의미 변화와 병원 선택의 중요성
1. 정밀의료가 변화시킨 유방암 진단 패러다임
최근 보건복지부가 발표한 '2025 정밀의료 활성화 방안'에 따르면, 유방암은 더 이상 단일 질환이 아닙니다. 개인별 유전적 특성과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 질환으로 인식이 전환되고 있습니다. 이런 변화는 유방암 진단 방식에도 혁신적 변화를 가져왔습니다.
정밀의료(Precision Medicine)는 개인의 유전체 정보, 생활습관, 환경요인을 종합적으로 분석해 최적화된 진단과 치료를 제공하는 의료 패러다임입니다. 유방암 분야에서 정밀의료의 도입은 기존 '획일적 진단'에서 '개인 맞춤형 진단'으로 전환점을 마련했습니다.
정밀의료 시대의 유방암 진단은 크게 세 가지 축으로 변화하고 있습니다.
(1) 영상진단 기술의 고도화:
- 기존 2D 유방촬영술(Mammography)에서 발전
- 3D 토모신세시스(Tomosynthesis) 도입
- 자동 유방초음파(ABUS) 기술 적용
- 조영증강 유방 MRI 활용 증가
(2) 생체표지자 기반 진단:
- 호르몬 수용체(ER, PR) 분석
- HER2 상태 확인
- Ki-67 등 생체표지자 검사
- 이를 통한 유방암의 분자적 특성 파악
(3) 유전체 분석 기반 진단:
- BRCA1/2, PALB2 등 유전자 검사
- 유전성 유방암 위험도 평가
- 종양 유전체 프로파일링 분석
- 맞춤형 치료 방향 결정에 활용
이러한 정밀의료 접근법은 기존 방식보다 더 정확한 진단과 효과적인 치료 방향 설정에 기여하고 있습니다. 따라서 환자들에게는 개인 맞춤형 정밀의료 서비스를 제공할 수 있는 병원 선택이 무엇보다 중요해졌습니다.
2. 최적의 유방암 진단을 위한 병원 선택 기준
정밀의료 시대에 적합한 유방암 진단 병원을 선택하기 위해서는 다음과 같은 네 가지 핵심 기준을 고려해야 합니다.
(1) 최신 진단 장비 보유 여부
대한영상의학회의 권장사항에 따르면, 최적의 유방암 진단을 위해서는 다음과 같은 첨단 장비가 필수적입니다:
- 디지털 토모신세시스(3D 유방촬영술)
- 자동 유방초음파(ABUS)
- 3테슬라 이상의 유방 전용 MRI
- 진공보조유방생검장치(VABB)
이러한 첨단 장비를 모두 갖춘 병원은 더 정확한 진단이 가능합니다.국내에는 약 40개 병원이 이 조건을 충족하고 있으며, 대부분 상급종합병원에 해당합니다. 주요 병원으로는 서울대병원, 삼성서울병원, 서울아산병원, 세브란스병원, 서울성모병원 등이 있습니다.
(2) 유방암 전문 의료진의 경험과 역량
한국유방암학회에 따르면, 전문 의료진의 협력 진료가 진단 정확도를 높입니다. 다음과 같은 전문 의료진의 협력이 중요합니다:
- 유방외과 전문의
- 유방암 전문 영상의학과 의사
- 유방암 전문 병리의사
특히 연간 100건 이상의 유방암 진단 경험이 있는 의료진이 있는 병원을 선택하는 것이 바람직합니다. 경험이 풍부한 의료진은 희귀한 유형의 유방암도 정확히 진단할 수 있는 능력을 갖추고 있기 때문입니다.
(3) 분자진단 검사와 유전체 분석 역량
국내 대형병원들은 대부분 ER, PR, HER2 등의 기본적인 생체표지자 검사를 시행하고 있지만, NGS(차세대 염기서열분석) 기반의 종양 유전체 프로파일링을 수행할 수 있는 병원은 제한적입니다.
건강보험심사평가원 자료에 따르면, 2025년 기준 NGS 검사 인증을 받은 병원은 전국에 80개소입니다. 주요 상급종합병원들을 포함해 의원급까지 다양한 의료기관이 인증을 받았습니다. 이러한 병원들은 환자의 유전적 특성에 맞춘 정밀한 진단이 가능합니다. (인증 기관 리스트는 아래 첨부파일 참조)
위 자료는 2025년 5월 기준 자료입니다. 최신 정보는 건강보험심사평가원 홈페이지에서 확인하세요.
(4) 다학제 진료 시스템 운영 여부
다학제 진료는 여러 전문분야 의료진이 함께 환자의 진단과 치료 계획을 수립하는 시스템으로, 참여하는 진료과는 다음과 같습니다:
- 유방외과
- 종양내과
- 방사선종양학과
- 영상의학과
- 병리과
- 핵의학과
질병관리청의 2023년 조사에 따르면, 다 다학제 진료를 정기적으로 운영하는 병원에서 진단받은 환자의 5년 생존율이 8.7% 더 높은 것으로 나타났습니다.
최근에는 환자 경험 중심의 병원 평가가 중요해지면서, 환자 중심의 진료 시스템을 갖춘 병원이 더욱 주목받고 있습니다. 이는 치료 과정의 만족도와 효과에 직접적인 영향을 미칩니다.
3. 정밀의료 시대의 유방암 진단 후 관리 시스템 평가
현대 의학의 유방암 진단은 진단 자체에서 끝나지 않고, 지속적인 관리와 모니터링으로 이어집니다. 병원 선택 시 진단 후 관리 시스템도 중요한 고려사항입니다.
(1) 개인 맞춤형 추적관찰 프로그램
유전적 위험요인이 있는 환자는 일반인보다 더 철저한 추적관찰이 필요합니다. 국제적인 가이드라인과 연구들에 따르면, BRCA1/2 변이를 가진 여성은 특별한 관리가 필요합니다. 다음과 같은 추적관찰이 권장됩니다:
- 25세부터 매년 유방 MRI 검사
- 30세부터는 연간 유방촬영술(맘모그래피) 추가
이는 Journal of Korean Medical Science와 대한자기공명의과학회의 권고사항을 따른 것입니다. (Journal of Korean Medical Science (JKMS), 대한자기공명의과학회)
(2) 암 유전체 데이터 종단 연구 참여
장기적인 유전체 데이터 수집과 분석을 통해 환자의 상태 변화를 모니터링하고, 맞춤형 예방 전략을 수립할 수 있는 병원인지 확인하는 것이 중요합니다. 종단 연구에 참여하는 병원은 시간에 따른 유전적 변화를 추적하고 이에 맞는 관리 계획을 조정할 수 있습니다.
(3) 환자 교육 및 지원 시스템
정밀의료 기반 진단 결과를 환자가 이해하기 쉽게 설명하고, 심리적 지원까지 제공하는 통합적 시스템을 갖춘 병원이 이상적입니다. 다음과 같은 정보를 참고하는 것이 도움이 됩니다:
- 건강보험심사평가원의 '암 적정성 평가' 결과
- 해당 병원의 암 환자 지원 프로그램
(4) 지역 의료기관의 협력 네트워크
대형병원에서의 정밀진단 후 지역 의료기관과 연계하여 추적관찰을 진행하는 협력 시스템이 중요합니다. 이러한 시스템이 있다면, 환자의 접근성과 편의성이 높아집니다. 국내 주요 상급종합병원들은 이러한 협력 체계를 구축해나가고 있어 환자들의 지속적인 관리가 용이해지고 있습니다.
4. 표준치료의 의미 변화와 병원 선택의 중요성
"유방암은 표준치료이기 때문에 어느 대학병원에서나 치료 결과에 큰 차이가 없다"는 기존 관점은 정밀의료 시대에 재고할 필요가 있습니다. 맞춤형 의료 패러다임하에서 '표준치료'의 의미 자체가 변화하고 있기 때문입니다.
■ 국내 주요 유방암 치료 병원
국내에서 유방암 치료를 위한 'Big 3' 병원으로는 일반적으로 서울대병원, 삼성서울병원, 서울아산병원이 꼽힙니다. ' Big 5'는 여기에 세브란스병원과 서울성모병원을 더한 것을 의미합니다.
(Big 3:서울대병원, 삼성서울병원, 서울아산병원)+ (신촌)세브란스, (반포)서울성모병원=Big 5
이들 병원은 첨단 장비, 전문 의료진, 다양한 임상시험 등에서 강점을 가지고 있습니다. 그러나 유방암 치료에 있어 우수한 의료 서비스를 제공하는 병원은 이외에도 국립암센터, 고려대병원, 건국대병원, 이화여대병원, 분당서울대병원, 아주대병원 등 여러 대학병원이 있습니다.
■ 개인화된 의료 시대의 치료 접근법 변화
과거의 '표준치료'는 모든 환자에게 유사한 프로토콜을 적용하는 방식이었다면, 현재의 '표준'은 오히려 '개인화된 정밀치료'를 제공하는 역량 자체가 되었습니다. 이에 따라 병원별로 정밀의료 역량 차이가 중요한 선택 기준이 됩니다.
병원별 맞춤형 의료 역량의 주요 차이점:
(1) 유전체 분석 역량의 차이
상급종합병원과 일반 대학병원 간에는 다음과 같은 격차가 있습니다.
- NGS(차세대 염기서열분석) 장비
- 생물정보학 인프라
- 데이터 분석 전문인력
이는 종양의 유전적 특성을 정밀하게 분석하는 능력에 영향을 미칩니다.
(2) 정밀의료 임상시험 접근성
최신 표적치료제와 면역치료제 임상시험은 주로 대형 상급종합병원에 집중되어 있습니다. 이로 인해 환자의 유전적 특성에 맞는 최신 치료법 접근성에 차이가 발생합니다.
(3) 다학제 진료의 깊이
모든 대학병원이 다학제 진료를 제공하지만, 세부 전문분야 의료진의 구성과 협업 수준에는 차이가 있습니다:
- 분자종양학
- 유전종양학
- 면역종양학
(4) 데이터 기반 의사결정 시스템
대형병원들은 AI 기반 임상의사결정지원시스템(CDSS)을 도입하여 방대한 환자 데이터를 기반으로 개인화된 치료 방향을 제시하는 반면, 일부 병원은 이러한 시스템이 부족하여 데이터 기반 의사결정에 한계가 있을 수 있습니다.
현재 한국유방암학회의 최신 진료지침도 "환자의 분자적, 유전적 특성에 기반한 개인화된 치료 접근"을 강조하고 있습니다. 따라서 "표준치료는 어디서나 같다"는 주장은 기본적인 수술, 항암, 방사선 치료 프로토콜에는 적용될 수 있지만, 종합적인 정밀의료 관점에서는 시대에 뒤떨어진 개념이라 할 수 있습니다.
모든 유방암 환자가 반드시 Big 3, Big 5 병원에서만 치료받아야 한다는 의미는 결코 아닙니다. 환자의 암 유형, 병기, 유전적 특성, 동반질환 등을 고려하여 적절한 의료기관을 선택하는 개인화된 접근이 중요합니다. 많은 환자들이 위 Big 5 병원이 아닌 다른 대학병원에서도 훌륭한 치료 결과를 경험하고 있습니다.
실제로 유방암 커뮤니티에서 만난 저와 절친한 한 환자의 사례를 살펴보면, 처음 국가건강검진을 통해 상피내암이란 진단을 받았고, 로컬 유방외과를 찾아갔을 때에는 염증성 유방암이란 소리를 들었습니다. 그녀는 빠른 진료를 보기 위해 Big 5가 아닌 다른 대학병원을 찾아갔습니다.
첫 진료 시, 간 전이로 인한 4기 진단을 받았음에도 불구하고, 환자의 마음을 헤아리고 격려하며 함께하는 의료진들 덕분에 불안함 속에서도 마음을 다잡아 가며 치료를 진행했고, 선행항암화학요법(선항암) 결과, 간과 유방에 있던 종양들이 완전관해에 이르렀고 이후 양측 유방 전절제 수술과 후속 항암치료까지 성공적으로 마쳤습니다.
ER, PR 음성인 호르몬수용체 음성(허투양성)이었기에 항호르몬제 치료는 생략되었으며, 양측 전절제를 진행하여 방사선 치료도 생략되었습니다. 현재 그녀는 높은 만족도를 가지고 정기적인 추적관찰을 받고 있습니다.
이 사례는 진료의 기술적 측면뿐만 아니라 의료진의 공감능력과 환자와의 소통이 치료 경험과 결과에 큰 영향을 미칠 수 있음을 보여줍니다. 따라서 병원 선택 시 의료진의 전문성과 함께 환자 중심의 진료 태도, 의사소통 방식도 중요한 고려사항이 되어야 합니다.
병원 선택 시에는 건강보험심사평가원(https://www.hira.or.kr)의 '암 적정성 평가', 대한암협회의 '암 환자 경험 평가' 등 공신력 있는 기관의 평가 결과를 참고하고, 해당 병원의 정밀의료 인프라와 시스템을 직접 확인하는 과정이 필요합니다.
자주 묻는 질문 (FAQ)
Q1: 유방암 정밀의료 진단에 보험이 적용되나요?
A: 기본적인 유방암 진단 검사(유방촬영술, 초음파, 조직검사 등)는 건강보험이 적용됩니다. BRCA1/2 유전자 검사는 가족력이 있거나 40세 이전 발병 등 특정 조건을 충족할 경우 보험이 적용됩니다. 그러나 종합적인 NGS 기반 유전체 검사는 일부만 보험이 적용니다.
Q2: 유방암 정밀진단을 위한 최적의 검진 주기는 어떻게 되나요?
A: 일반적으로 40세 이상 여성은 1-2년마다 유방촬영술을 받는 것이 권장됩니다. 그러나 유전적 위험요인이 있거나 유방암 가족력이 있는 경우, 30세부터 6개월마다 유방초음파, 연 1회 유방 MRI 등 더 집중적인 검진이 필요합니다. 정밀의료 관점에서는 개인의 위험도에 따라 맞춤형 검진 주기를 설정하는 것이 중요하며, 유전체 검사 결과에 따라 검진 계획이 조정될 수 있습니다.
Q3: 유방암 정밀진단 시 병원에 꼭 물어봐야 할 질문은 무엇인가요?
A: 병원 선택 시 다음 질문들을 확인하는 것이 좋습니다:
1) 3D 토모신세시스, 유방 MRI 등 첨단 영상진단 장비를 모두 갖추고 있는지,
2) 유방암 전문 다학제 진료팀이 있는지,
3) NGS 기반 종양 유전체 분석을 자체적으로 수행하는지,
4) 유전 상담사가 상주하여 유전체 검사 결과를 상세히 설명해주는지,
5) 정밀의료 기반 임상시험에 참여 중인지,
6) 진단 후 개인 맞춤형 추적관찰 프로그램을 운영하는지 등이 중요한 확인 사항입니다.
Q4: 정밀의료 기반 유방암 진단 후 추적관찰은 어떻게 진행되나요?
A: 정밀의료 기반 유방암 진단 후 추적관찰은 환자의 위험도, 유전적 특성, 암의 분자적 특성에 따라 개인화됩니다. 일반적으로 치료 후 첫 2년은 3-6개월 간격으로 진찰과 필요시 영상검사를 시행하고, 이후 5년까지는 6개월 간격, 그 이후에는 매년 검진하는 것이 기본입니다. 유전적 위험이 높은 환자는 더 짧은 간격과 추가 검사(예: 유방 MRI)가 필요할 수 있습니다. 국립암센터와 대한유방암학회의 가이드라인은 위험도에 따른 맞춤형 추적관찰을 권장하고 있습니다.