안젤리나 졸리도 선택한 BRCA(브라카) 유전자 검사

할리우드 배우 안젤리나 졸리가 자신이 BRCA1 유전자 변이 보유자임을 공개하고 2013년에는 예방적 유방절제술을, 2015년에는 예방적 난소난관절제술을 받았다는 소식은 전 세계에 큰 반향을 일으켰습니다.

그 뉴스를 처음 들었을 때만 해도, 저는 그것이 연예인의 이야기, 나와는 무관한 세계의 일이라고만 생각했습니다. 설마 그 유전자가 내 삶과도 관련이 있을 것이라고는 상상조차 하지 못했습니다.

초진 당시 담당 교수님께서, 이모가 췌장암 병력이 있으니 BRCA 유전자 검사를 받아보라고 권하셨습니다. 그저 건강검진을 받는 심정으로 진행했던 검사였기에, 양성이라는 결과를 들었을 때는 오히려 암 진단을 받았을 때보다 더 큰 충격을 받았습니다.

그렇게 저는 처음으로 ‘BRCA 유전자’라는 단어를 내 삶의 중심에서 마주하게 되었습니다.

중요 안내: 이 글은 일반적인 정보 제공 목적으로 작성되었으며, 의학적 조언을 대체할 수 없습니다. 유방암 관련 진단, 치료, 관리에 관한 결정은 반드시 의료 전문가와 상담하신 후 이루어져야 합니다.

1. BRCA(브라카) 유전자의 기본 이해

BRCA(Breast Cancer) 유전자는 종양 억제 유전자로, 세포가 비정상적으로 성장하는 것을 막아 암 발생을 예방하는 중요한 역할을 합니다. 이 유전자에 돌연변이가 생기면 세포의 비정상적인 성장을 억제하는 기능이 손상되어 암이 발생할 위험이 높아집니다.

국립암센터의 통계에 따르면, 유방암 환자의 약 5-10%, 난소암 환자의 약 10-15%가 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이를 가지고 있습니다. 이러한 변이는 암 발병 위험을 크게 높이기 때문에, 조기 발견과 적절한 관리가 매우 중요합니다.

이 통계가 의미하는 바는:

대부분의 유방암은 유전적 요인이 주된 원인이 아닙니다: 유방암 환자 중 BRCA 유전자 변이와 관련된 경우는 5-10%에 불과하며, 대부분의 유방암(90-95%)은 BRCA 유전자와 무관하게 발생합니다.
난소암은 유방암보다 BRCA 유전자와의 연관성이 더 높습니다: 난소암 환자의 10-15%가 BRCA 유전자 변이를 가지고 있어, 유방암보다 유전적 요인의 영향이 더 큽니다.
BRCA 유전자 변이 보유자는 일반 인구에 비해 암 발병 위험이 현저히 높습니다: 이들은 일생 동안 유방암, 난소암 등의 발병 확률이 크게 높아지므로, 예방 조치와 정기적인 검진이 매우 중요합니다.

이러한 이유로, 가족력이 있거나 젊은 나이에 암이 발병한 경우 등 특정 위험 요인을 가진 사람들에게는 BRCA 유전자 검사가 권장되지만, 모든 사람에게 필요한 것은 아닙니다.

2. BRCA1과 BRCA2의 주요 차이점

BRCA1과 BRCA2는 모두 종양 억제 유전자이지만, 위치와 기능, 관련 암 위험에서 차이를 보입니다. 유방암 환자들이 쉽게 이해할 수 있도록 핵심 차이점을 설명해드리겠습니다.

BRCA1과 BRCA2 비교표

구분	BRCA1	BRCA2
염색체 위치	17번 염색체	13번 염색체
발병 연령	평균 40대 초반	40대 후반에서 50대 초반
유방암 위험	약 60-72%	약 45-66%
난소암 위험	약 39-44%	약 11-20%
유방암 유형	삼중음성 유방암(공격적)	호르몬 수용체양성(치료반응 좋음)
연관된 다른 암	주로 유방암, 난소암	다양한 암종: 전립선암(20-25%), 췌장암(5-10%), 남성 유방암(5-10%), 흑색종 등 (예외 있음)
암 진행 속도	BRCA2보다 비교적 빠름	BRCA1보다 비교적 느림
예방적 수술 권고 시기	난소난관 절제술: 35-40세	난소난관 절제술: 40-45세

3. BRCA 유전자 검사 안내

■ 검사 대상자 (건강보험 적용)

국립암센터와 대한유방암학회의 권고안에 따르면, 다음 사항에 해당하는 사람들은 BRCA 유전자 검사를 고려해볼 수 있습니다. 아래 기준에 해당할 시에는 건강보험이 적용되어 검사비 할인이 가능합니다. 조건에 해당하지 않을 시에는 건강보험은 미적용 됩니다:

(1) 개인 병력 기준

만 40세 이전에 유방암 진단을 받은 경우
양측성 유방암(양쪽 유방에 모두 암이 발생)이 있는 경우
환자 본인이 유방암과 난소암 또는 췌장암을 동시에 진단받은 경우
남성 유방암 환자
만 60세 이하에 삼중음성 유방암 진단받은 경우
난소암, 난관암, 원발성 복막암 환자(모든 연령)
전이성 또는 고위험 전립선암 환자

(2) 가족력 기준 (3촌-이모, 고모, 삼촌까지- 이내)

가족 중 BRCA 변이 보유자가 있는 경우
가족 중 만 40세 이전 유방암 환자가 있는 경우
가족 중 2명 이상의 유방암 환자가 있는 경우
가족 중 유방암, 난소암, 췌장암, (전이성)전립선암, 원발성 복막암 환자가 있는 경우

■ 검사 시기

BRCA 유전자 검사는 다음과 같은 시기에 주로 권장됩니다:

암 진단 후: 치료 방향 결정에 영향을 줄 수 있으므로 가능한 초기에 시행 (제 경우에는 초진 때 진행)
고위험군(가족력 있는 경우): 일반적으로 25세 이상부터 검사 권장
예방적 관리를 시작하기 전: 일반적으로 유방 MRI 검사 등의 검진을 시작하는 25-30세 이전

대한유방암학회 권고안에 따르면, 담당 의사가 검사를 권유하지 않더라도 본인이 고위험군에 해당된다고 생각하면 적극적으로 상담을 요청하는 것이 좋습니다.

■ 검사 방법

BRCA 유전자 검사는 다음과 같은 과정으로 진행됩니다:

혈액 샘플 채취: 약 10ml의 혈액을 채취합니다. (드물게 구강 세포나 타액 샘플을 사용하기도 함)
DNA 추출 및 분석: 채취한 샘플에서 DNA를 추출하여 BRCA1과 BRCA2 유전자 서열을 분석합니다
변이 확인: 알려진 유해 변이가 있는지 확인합니다
결과 대기시간: 일반적으로 2-4주 소요(최근에는 검사 기술의 발전으로 1-2주 소요되는 기관도 있음)

■ 검사 비용

건강보험심사평가원의 2024년 자료에 따르면, BRCA 유전자 검사의 비용은 다음과 같습니다:

건강보험 적용 시:

암 환자 본인이 상위 검사 대상자에 해당하는 경우: 약 10만원~20만원
환자의 가족중 암 환자는 아니나 상위 가족력에 해당하는 경우: 약 20만~30만원

건강보험 미적용 시: 병원에 따라 70~120만원

■ BRCA 유전자 검사비 지원 사업

1. 브라카스토리(BRCA Story) 캠페인 (https://www.brcastory.com)

주최: 공우생명정보재단, 대림성모병원 등 민간/비영리기관

대상: 유방암, 난소암, 전이성 전립선암, 췌장암의 가족력이 있거나, 젊은 나이에 유방암을 진단받은 환자, 삼중음성 유방암 환자 (지원 조건은 별도)

지원 내용: BRCA 유전자 검사비 저가 또는 무료 지원(지원 조건 및 방식 상이)

진행 방식: 브라카스토리 홈페이지에서 신청 → 대상자 선정 → 협력병원(대림성모병원 등)에서 검사 진행

사업 목적: 유전성 암 예방과 조기 진단, 유전자 검사 접근성 확대

특징: 자체 후원 및 기부, 지원 조건이 다소 다름(예: 가족력 2명 이상 등)

2. 한국유방건강재단 BRCA 검사비 무료 지원 사업 (http://www.kbcf.or.kr): 상시 접수는 아님

주최: 한국유방건강재단

대상: 유방암 가족력이 있는 만 25세 이상 여성 등(주로 가족력 있는 고위험군)

지원 내용: BRCA1/2 유전자 검사비 전액(본인 부담금 포함) 무료 지원

진행 방식: 재단 홈페이지에서 신청 → 대상자 선정 → 협력병원(강남세브란스, 이대목동, 해운대백병원 등)에서 진행

사업 목적: 유방암 가족력 관리와 조기 예방, 건강보험 적용이 되지 않는 고위험군의 경제적 부담 완화

특징: 일정 인원(예: 연간 100~300명) 한정, 선착순 또는 심사 선정, 재단 자체 예산·후원금 등으로 운영

4. BRCA 유전자 변이 보유자의 관리 및 가족 고려사항

■ 변이 보유자 관리 방법

BRCA 유전자 변이가 확인된 경우, 국립암센터와 대한유방암학회의 권고안에 따른 관리 방법은 다음과 같습니다:

(1) 이미 암 진단을 받은 경우

수술 방법 결정: 유방 부분 절제(재발 위험에 대해 충분한 설명 필요) vs. 양측 유방 전절제 선택, 예방적 난소난관절제 염두
치료제 선택: PARP 억제제 등의 표적 치료제 사용 가능성 평가
추가 검사: 다른 관련 암종에 대한 검사 권장 (예: 유방암 환자의 경우 난소암 검사)
항호르몬제 복용: 항호르몬제 복용은 유방암을 50% 정도 예방
향후 감시 계획: 정기적인 검진 일정과 방법 설정

(2) 암 진단을 받지 않은 브라카 보유자의 경우

강화된 감시:
- 유방 자가 검진: 매월
- 임상 유방 검진: 6개월마다
- 유방 MRI: 25-30세부터 매년
- 유방조영술: 30세부터 매년(MRI와 6개월 간격으로)
- 골반 초음파와 CA-125 혈액 검사: 30-35세부터 매년(난소암 감시)
- 남성의 경우: 전립선 특이항원(PSA) 검사, 유방 검진
예방적 수술 고려:
- 예방적 유방 절제술: 암 발병 위험을 90% 이상 감소
- 예방적 난소난관 절제술: 난소암은 97%, 유방암은 50% 예방, 35-40세 이후 또는 출산 계획 완료 후 권장
- 예방적 전립선 검진 강화(남성의 경우)

■ 가족 구성원에 대한 고려사항

BRCA 유전자 변이는 상염색체 우성으로 유전됩니다. 이는 다음을 의미합니다:

자녀들은 각각 50%의 확률로 변이 유전자를 물려받을 수 있음
형제자매 역시 50%의 확률로 동일한 변이를 가지고 있을 수 있음
부모 중 한 명으로부터 변이가 유전되었을 가능성이 높음

국립암센터의 권고안에 따르면, BRCA 변이 보유자의 다음 가족 구성원들은 유전자 검사를 고려해볼 수 있습니다:

1촌 혈족(부모, 형제자매, 자녀)
변이 보유자와 같은 쪽 가계의 친척들
특히 암 발병 위험이 높은 연령대에 접어든 가족 구성원(여성의 경우 25세 이상)

BRCA 유전자 변이는 분명 두려운 소식이지만, 적절한 정보와 관리 계획으로 건강한 삶을 영위할 수 있습니다. 예방적 수술, 정기적인 검진, 생활 습관 개선 등 다양한 방법을 통해 암 발병 위험을 크게 낮출 수 있습니다.

무엇보다 중요한 것은 의료진과의 지속적인 소통과 개인에게 맞는 관리 계획을 수립하는 것입니다. 가족력이 있다면 유전자 검사를 고려해보고, 변이가 확인되었다면 가족들에게도 정보를 공유하여 가족 구성원들도 적절한 예방 조치를 취할 수 있도록 해야 합니다.

지식은 힘이고, 조기 발견은 생명을 구합니다. BRCA 유전자 변이를 가지고 있다는 것은 운명이 아닌, 건강을 위한 특별한 여정의 시작점일 뿐입니다.

자주 묻는 질문 (FAQ)

Q1: BRCA 유전자 검사 결과가 음성이면 암에 걸리지 않는 것인가요?

A: BRCA 검사 결과가 음성이라도 일반 인구와 동일한 수준의 암 발병 위험은 여전히 존재합니다. 또한 BRCA 외에도 다른 유전자 변이나 환경적 요인이 암 발병에 영향을 줄 수 있습니다. 국립암센터에 따르면, 유방암의 약 5-10%만이 BRCA 변이와 관련이 있으며, 나머지는 다른 요인에 의해 발생합니다.

Q2: BRCA 검사 결과, 의미를 알 수 없는 변이(VUS)가 나왔다면 어떻게 해야 하나요?

A: VUS(Variant of Uncertain Significance)는 그 의미가 아직 명확하지 않은 유전자 변이를 의미합니다. 이 경우, 일반적인 암 검진 지침을 따르되 정기적으로 변이의 재분류 여부를 확인하는 것이 좋습니다. 대한유방암학회는 VUS가 발견된 경우 1-2년마다 유전 상담을 통해 변이의 의미가 재평가되었는지 확인할 것을 권장합니다.

Q3: BRCA 유전자 변이가 있는 임신 가능 연령의 여성은 어떤 점을 고려해야 하나요?

A: BRCA 변이 보유자인 젊은 여성들은 출산 계획과 예방적 난소 절제술 시기를 신중히 고려해야 합니다. 일반적으로 출산 계획을 완료한 후, BRCA1의 경우 35-40세, BRCA2의 경우 40-45세에 예방적 난소 절제술을 고려합니다. 가족력, 개인의 암 발병 위험도, 출산 계획 등을 종합적으로 고려하여 적절한 예방 전략을 세우는 것이 중요합니다.

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